Maguire : son livre, le pagoclone, et l'étude chinoise génétique/bégaiement/dopamine

Si vous n'avez jamais entendu parler du Dr. Maguire, c'est que vous habitez dans une grotte.

Il est une fois de plus de plus au micro de StutterTalk.

Hormis le pagoclone, il parle de l'étude récente, en Chine, sur le lien génétique bégaiement/dopamine (article Iceberg)

Il parle de son livre qui va paraître : "Without Hesitation: The Medical Treatments of Stuttering" qui sera disponible cet été à la Conférence annuelle de la National Stuttering Association. Ce livre sera publié par la NSA et les bénéfices iront à la NSA et au Kirkup Center. (Ca pourrait être très intéressant à lire, pour moi qui veut passer mon C.A.P. de chercheur :- ) )

Le Dr. Maguire parle de l'utilisation de mesures de qualité de vie OASES (Overall Assessment of the Speaker's Experience of Stuttering) comme moyen d'évaluer le changement et l'évolution chez les participants dans l'étude sur le Pagoclone.

Le Dr. Maguire mentionne aussi l'étude Chinoise qui a été récemment signalé par Tom Weidig sur son blog, par rapport à une relation génétique possible entre bégaiement et dopamine.

Je n'ai pas encore écouté le podcast, si quelqu'un parle anglais et peut nous dire plus...

(ou m'envoyer un mail : windsurfeurdargent at yahoo point fr)

TSB/PubMed : Des gènes reliant le bégaiement à la dopamine ?

The StutteringBrain - Mardi 24 mars 2009

Des gènes localisés ?

Jetez un oeil à cet article provenant de Chine. Ils semblent avoir trouvé une relation génétique entre la dopamine et le bégaiement. Cependant, je ne suis pas généticien, donc je ne sais pas exactement ce que ces résultats veulent dire, et s'ils sont sérieux ou non. Peut-être un lecteur peut nous aider ?

Mars 2009

Single nucleotide polymorphisms des gènes DAT et DRD2 dans une population chinoise Han et leur associations avec le bégaiement.

Pan CH, Song LP, DU J, Lan J, Wu CM, Wu LJ, Lin L, Wang W.Graduate School of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.

OBJECTIF: Explorer les corrélations du gène transporteur de dopamine (DAT) et du gène récepteur (DRD2) de dopamine D(2) avec le bégaiement.

METHODES : Pour examiner les 5 single nucleotide polymorphisms (SNPs) dans les gènes dopaminergiques (C252T, C1804T, et C1820T dans le gène DAT, et T1054C et C1072T dans le gène DRD(2)) au bégaiement chez les individus chinois du peuple Han, une étude case-control impliquant 112 patients avec un bégaiement et 112 patients de contrôles correspondants a été menée. Le génotypage était réalisé par une approche combinée utilisant la réaction en chaîne par polymérase (PCR en anglais) et le pyroséquençage.

RESULTATS : C1804T n'a montré aucun polymorphisme, ni chez les patients ni chez les contrôles, et était par conséquent exclu de l'analyse. La fréquence de l'allèle C au site C1072T était significativement plus haute, mais la fréquence de l'allèle T significativement plus bas dans le groupe de personnes bègues que dans le groupe de contrôles. Les patients avaient significativement des plus hauts CC et de plus bas CT, en fréquences de génotype, que le groupe de contrôle. Il n'y avait pas de différences significatives dans les fréquences allèles de C252T, C1820T et T1054C entre les patients et les contrôles,suggérant un équilibre Hardy-Weinberg à ces trois endroits.

CONCLUSION: La présence du C allèle à C1072T dans le gène DRD(2) est associé à une prédisposition accrûe au bégaiement chez les Chinois Han, tandis que le T allèle fournit une protection contre l'apparition du bégaiement.

Posté par T.Weidig

Mise à jour : voir en commentaires, quelques précisions du Dr Monfrais-Pfauwadel

Ce que je sais, ce que la science sait

C'est en me plongeant dans un livre d'Antonio Damasio, hier soir, que jai pris conscience des boulets que je traîne, qui freinent mes efforts pour comprendre, d'abord les bases de ce qu'on sait du cerveau, avant de comprendre le bégaiement.

En plus de devoir prendre suffisament de recul avec les symptômes de mon propre bégaiement...
Mes connaissances de base en neurologie sont limitées ; même en accumulant des connaissances depuis deux ans à force de traduire...
Je ne suis pas un professionnel, c'est évident, mais ça implique tant de choses : Ce n'est pas seulement les connaissances qui me manquent, c'est la méthode, les acquis, la façon de raisonner !

J'aimerais bien savoir ce que savent les spécialistes du cerveau pour que, lorsqu'une idée me vient, je puisse la classer dans une section ("impossible", "peut-être", ou "très intéressant")
Je ne sais pas précisément ce qu'on sait, et ce qu'on ne sait pas...donc parfois je réfléchis à des idées, inutilement. Pour savoir ce que la science sait, je me fie à ce que les chercheurs ne disent pas. En restant prudent. Je pars du principe qu'ils ont déjà passé en revue et éliminé plusieurs pistes, et qu'il est inutile de citer tout ce que 'ça ne peut pas être'.
Toutefois, à force de traduire, je rentre un peu dans la tête des chercheurs et je comprends sur quelles bases ils réfléchissent.

Si vous suivez le blog depuis ses débuts, vous avez dû remarquer que je ne traduis presque plus d'articles journalistiques. Ils sont souvent aussi optimistes que trompeurs. Comme Antonio Damasio l'écrit dans son livre, quand découverte ou médicament il y a, les médias ont tendance à donner des informations lapidaires. Par exemple : "l'absence d'un tel neurotransmetteur augmente l'agressivité...bla bla"
Oui, mais, il y a plusieurs sortes de chaque neurotransmetteur, il y a plusieurs sortes de récepteurs, qui agissent dans une zone bien déterminée ; cette zone a une incidence sur un autre système, qui déclenche à son tour un autre mécanisme...

Et pour le bégaiement comme pour tout autre problème, l'objectif ultime de la recherche dans le cerveau est d'avoir une vision à la fois globale et précise du processus.

TheStutteringBrain : Anomalies non-spécifiques à la parole

Peut-être ai-je mal compris, mais je ne vois pas ce qu'il y a de vraiment nouveau....
Quelle est la différence avec, par exemple, la découverte des zones activées pendant la lecture silencieuse ?
Je traduis quand même, si vous voyez mieux que moi l'intérêt de la chose...

Anomalies non-spécifiques à la parole
The Stuttering Brain - Samedi 21 mars 2009

Un lecteur a attiré mon attention sur un nouvel article [fin 2008 NdT] : Anomalies de l'activation du cerveau pendant la parole et la non-parole chez les locuteurs bègues par Chang et coll., du NIH, qui renforce l'évidence qu'il y a des anomalies spécifiques dans le cerveau des personnes qui bégaient. Voici le résumé :

Bien que le bégaiement soit vu comme un trouble spécifique de la parole, il y
a un ensemble grandissant de preuves suggérant que des anomalies subtiles dans la
plannification moteur et l'exécution de gestes de non-parole existent chez les
individus bègues. Nous avons supposé que les personnes qui bégaient (PQB)
différeraient des contrôles fluents dans leurs réponses neurales pendant la
planification moteur et l'exécution de gestes à la fois de parole et de
non-parole qui ont des cibles auditives. En utilisant l'IRMf avec
échantillonnage épars, des réponses [BOLD] séparées étaient mesurées pour la
perception, la planification et la production fluente des gestes de parole et de
non-parole de l'appareil vocal. Durant à la fois la perception et la
planification de la parole et de la non-parole, les PQB ont moins d'activation
dans les régions frontales et tempropariétale par rapport aux contrôles. Pendant
la production de parole et non-parole, les PQB ont moins d'activation que les
contrôles dans le gyrus temporal supérieur (STG) et les aires pré-moteurs gauche
(BA 6) mais une plus grande activation dans le STG droit, le gyrus de Heschl
bilatéral, l'insula, le putamen, et les régions moteurs précentrales (BA 4).
Les différences dans les schémas d'activation du cerveau entre les PQB et
les contrôles étaient plus grands chez les femmes et moins apparents chez les
hommes.
En conclusion, des différences similaires chez les PQB des contrôles
ont été trouvées pendant la parole et la non-parole ; pendant la perception et la
planification ils avaient une activation réduite tandis que pendant la
production, ils avaient une activité accrûe dans la zone auditive à droite et
une activation réduite dans les régions sensorimoteur gauche. Ces résultats ont
montré que les différences d'activation neurale chez les PQB ne sont pas
spécifiques à la parole.

L'évidence d'une base neurologique du bégaiement grandit. Et cela ne semble pas se restreindre à la fonction de la parole. Mais pourquoi les anomalies sont-elles seulement exprimées clairement au niveau de la parole ? Probablement pour deux raisons : la parole exige beaucoup du cerveau, à la différence d'autres fonctions, et une parole perturbée provoque une plus grande réponse du cerveau, des personnes bègues, et de leur environnement. Et leurs réponses mènent à un retour avec les mots, les évenements, et les personnes sont associées à des comportements de bégaiement et ensuite ces derniers déclenchent à nouveau le bégaiement.
Plus de commentaires sous peu.

Posté par T.Weidig

PubMed - Anomalies de matière grise dans le bégaiement par la morphométrie au voxel (Chine, 2007)

Novembre 2007

Anomalies de matière grise dans le bégaiement développemental avec morphométrie par voxel.

Article d'origine en Chinois
Song LP, Peng DL, Jin Z, Yao L, Ning N, Guo XJ, Zhang T.Rehabilitation College, Capital Medical University, Beijing 100068, China.

OBJECTIF : Pour examiner les différences de volume de matière grise régionale entre des adultes avec un bégaiement persistant développemental et des adultes fluents, et pour déterminer si les personnes bègues ont une anatomie anormale des zones cérébrales du langage qui affecte peut-être la fluence de la parole.
METHODES : Une imagerie haute-résolution par résonance magnétique (IRM) était réalisée sur 10 adultes bègues, agés en moyenne de 26 ans (21-35) avec apparition à l'âge de 4 ans (moyenne 3-7) et 12 contrôles correspondants en âge, sexe, latéralité manuelle et éducation. Le gabarit personnalisé de cerveau était crée dans le but d'améliorer la normalisation spatiale et la segmentation. Puis un pré-traitement automatisé de l'IRM était mené en utilisant une version optimisée du VBM, une technique d'analyse IRM du cerveau entier objective, impartiale et entièrement automatisé.
RESULTATS : Les analyses VBM ont révélé que comparés aux contrôles, les adultes bègues avaient des groupes importants de volume de matière grise localement augmentée dans les gyrus temporal supérieur, temporal médian, précentral et postcentral, et dans le lobule pariétal inférieur de l'hémisphère bilatérale

CONCLUSION : La réduction de volume de matière grise régionale du cervelet bilatéral et de la moëlle est lié au mécanisme neural du trouble du contrôle de la production de la parole et peut être la cause essentielle du bégaiement. Certaines zones avec un volume de matière grise accrûe dans le lobe temporal, le lobe pariétal, et le lobe frontal, peut être le résultat d'une compensation sur un long terme pour les déficiences de fonction du cervelet et de la moëlle.

Sommer met en doute l'hypothèse de la dystonie focalisée

Certains ont supposé que le bégaiement soit une dystonie (on trouve cela chez Per Alm ; j'ai aussi lu cela chez le Dr le Huche, mais on trouve cette hypothèse chez de nombreux autres), c'est-à-dire une activité musculaire excessive pour une tâche précise.

Mais dans sa dernière étude officielle (fin 2008), le Dr Sommer et son équipe mettent en doute cette hypothèse, en reprenant une étude de 2003.

Voici une traduction d'extraits du chapitre intitulé "Le bégaiement est-il une dystonie focale ?" de ce rapport :

Nous avons récemment testé cette hypothèse en étudiant l'excitabilité corticale chez les sujets bègues. L'excitabilité intracorticale mesure l'équilibre entre les circuits excitateurs et inhibiteurs dans le moteur cortex. Beaucoup de troubles du mouvement montrent une inhibition intracorticale réduite, reflétant probablement un flux de sortie altéré des noyaux gris centraux. Des dystonies focales tels que la crampe de l'écrivain ou le blépharospasme (Ridding et coll., 1995 ; Sommer et coll., 2002) ; et ainsi il était raisonnable de supposer que l'inhibition intracorticale puisse être aussi réduit chez les personnes bègues. Pour aborder cette question, nous avons étudié 18 sujets bègues [...] Pour l'excitabilité intracorticale nous avons délivré un test de conditionnement apparié à des impulsions de stimulation magnétique transcrânienne (SMT) qui consistaient en un stimulus sub-seuil conditionnant [...].

Cette étude, (Sommer et coll., 2003) n'a révélé aucune anomalie de l'excitabilité intracorticale chez les sujets bègues, qui rend l'analogie avec une dystonie focale moins probable.

PubMed - Le naturel de la parole des personnes bègues sous DAF perçu par différents groupes d'auditeurs.

Sept 2008

Le naturel de la parole des personnes bègues sous DAF perçu par différents groupes d'auditeurs.

Van Borsel J, Eeckhout H. Ghent University Hospital, Belgium.

L'étude a étudié la perception des auditeurs du naturel de la parole de personnes qui bégaient (PQB) parlant sous retour auditif retardé (DAF) avec une attention particulière aux différences parmi les auditeurs.
3 panels de juges composé des 14 personnes bègues, 14 orthophonistes, et 14 auditeurs non-intéressés ont noté le naturel d'échantillons de parole de personnes bègues et non-bègues, en utilisant une échelle de 9-points. Les résultats indiquent clairement que ces trois groupes évaluent le naturel différemment.

Les auditeurs non-intéressés apparaissent être plus sévères dans leurs jugements que les orthophonistes ou les personnes bègues, etles orthophonistes sont apparemment plus sévères que les personnes qui bégaient. Les trois groupes d'auditeurs ont montré des tendances similaires au respect de la relation entre le naturel et le rythme de la parole.
Les résultats des trois ont indiqué que pour les PQB, plus le rythme du locuteur était lent, moins il était jugé naturel à entendre. Les trois groupes ont aussi montré des tendances similaires au regard du naturel des individus bègues par rapport aux non-bègues.
Les trois panels ont considéré la parole des participants non-bègues plus naturelles.