Je n'avais pas traduit TW depuis un certain temps. Ici, il rapporte un extrait d'une lettre ou Büchel et Watkins ne sont pas contents que dans le rapport des 3 premiers gènes, il est écrit que "les causes sous-jacentes du bégaiement sont inconnues". Si vous voulez le texte en entier, avec la réponse de Drayna, c'est en anglais et faut payer...
The Stuttering Brain - Samedi 19 juin 2010
Le bégaiement : un syndrôme de déconnexion
Le New England Journal of Medicine, dans une généreuse contribution à la science libre et gratuite, a publié les 100 premiers mots d'une lettre à son éditeur venant de scientifiques [...j'ai supprimé des considérations de TW sur leur salaire..j'ai pas bien compris, et ça n'apporte rien...], Büchel de Hamburg, Watkins d'Oxford, et une réponse de Drayna du NIH :
A l'éditeur : Dans le rapport de Kang et coll. (numéro du 25 février) concernant les anomalies génétiques dans le chemin lysosomal ciblant les enzymes pour le bégaiement développemental persistant, il eut été important de relater les résultats des récentes découvertes en neuroimagerie chez les patients avec ce trouble. Contrairement aux dires des auteurs selon lesquels "les causes sous-jacentes du bégaiement sont inconnues", des études utilisant l'imagerie par tenseur de diffusion, une technique sensible aux anomalies subtiles dans la matière blanche du cerveau ont montré de façon significative des anomalies de matière blanche dans l'hémisphère gauche chez les patients avec ce trouble. Pris ensemble avec les études montrant une anomalie de synchronisation de la parole chez de tels patients, ces données suggèrent fortement un syndrôme de déconnexion.Il me semble que Büchel et Watkins ne soient pas contents que l'article en génétique ai laissé les causes du bégaiement floues. Pour eux, le bégaiement est clairement un syndrôme de déconnexion. Je n'avais jamais entendu ce terme avant, mais un son similaire a dejà retenti dans un article Chinois récent en imagerie cérébrale. De façon claire, des questions de connectivité mèneraient à un système moins efficace qui mène à un retard de transmission dans la parole.
Mais encore une fois, nous sommes privés d'un débat ouvert. Encore une fois, cela se fait derrière les portes de l'inscription.
par Tom Weidig
Mise à jour : un lecteur du Stuttering Brain a ajouté plus de texte de cet échange ; je vous l'ai traduit en vitesse :
[Watkins et Büchel, suite] ...Les mutations observées dans les gènes encodant les sous-unités alpha et beta (GNPTAB) et la sous-unité gamma (GNPTAG) de GlcNAc-1-phophotransferase, la preuve probable d'une malfonction lysosomale chez les patients avec un bégaiement persistant fournissent maintenant une possible base neurochimique pour des anomalies de matière blanche, parce que les lysosomes participent au trafic des protéïnes, qui est cruciale pour la biogénèse et l'entretien des gaines de myéline. Par conséquent, il n'est pas surprenant qu'un hallmark de mucolipidose de type II et III, troubles causés par des mutations dans GNPTAB et GNPTAG, soit l'anomalie sévère de matière blanche documentée par IRM.
Christian Büchel, M.D.
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany
Kate E. Watkins, Ph.D.
University of Oxford
Oxford, United Kingdom
Réponse de Drayna :
Nous remercions Büchel et Watkins d'attirer l'attention sur la vaste littérature en imagerie cérébrale pour le bégaiement. En plus de l'imagerie par tenseur de diffusion, une variété de méthodes d'imagerie, incluant la tomographie par émission de positron, la morphométrie par voxel, et l'IRM fonctionnelle, ont de façon significative montré des différences dans les cerveaux de patients qui bégaient, comparé aux sujets de contrôles. Cependant, à cause de la plasticité importante du cerveau, il n'est souvent pas possible de dire si ces différences sont la cause ou le résultat du bégaiement. Bien que ces mutations que nous ayons identifié suggèrent un effet de la fonction lysosomale, l'effet de ces mutations sur la biologie cellulaire neuronale doit encore être examinée. Cependant, des différences morphologiques dans le bégaiement peuvent être vues comme un phénotype associé au trouble. Bien que nous soyons d'accord avec le fait que cette connaissance venant des études en imagerie est, et continue d'être, illustrative, nous pensons aussi que la connaissance de la génétique causative et des différences moléculaires fournit un niveau très différent et plus fondamental de compréhension de ce trouble énigmatique.
Dennis Drayna, Ph.D.
National Institutes of Health
Bethesda, MD
Mise à jour : un lecteur du Stuttering Brain a ajouté plus de texte de cet échange ; je vous l'ai traduit en vitesse :
[Watkins et Büchel, suite] ...Les mutations observées dans les gènes encodant les sous-unités alpha et beta (GNPTAB) et la sous-unité gamma (GNPTAG) de GlcNAc-1-phophotransferase, la preuve probable d'une malfonction lysosomale chez les patients avec un bégaiement persistant fournissent maintenant une possible base neurochimique pour des anomalies de matière blanche, parce que les lysosomes participent au trafic des protéïnes, qui est cruciale pour la biogénèse et l'entretien des gaines de myéline. Par conséquent, il n'est pas surprenant qu'un hallmark de mucolipidose de type II et III, troubles causés par des mutations dans GNPTAB et GNPTAG, soit l'anomalie sévère de matière blanche documentée par IRM.
Christian Büchel, M.D.
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany
Kate E. Watkins, Ph.D.
University of Oxford
Oxford, United Kingdom
Réponse de Drayna :
Nous remercions Büchel et Watkins d'attirer l'attention sur la vaste littérature en imagerie cérébrale pour le bégaiement. En plus de l'imagerie par tenseur de diffusion, une variété de méthodes d'imagerie, incluant la tomographie par émission de positron, la morphométrie par voxel, et l'IRM fonctionnelle, ont de façon significative montré des différences dans les cerveaux de patients qui bégaient, comparé aux sujets de contrôles. Cependant, à cause de la plasticité importante du cerveau, il n'est souvent pas possible de dire si ces différences sont la cause ou le résultat du bégaiement. Bien que ces mutations que nous ayons identifié suggèrent un effet de la fonction lysosomale, l'effet de ces mutations sur la biologie cellulaire neuronale doit encore être examinée. Cependant, des différences morphologiques dans le bégaiement peuvent être vues comme un phénotype associé au trouble. Bien que nous soyons d'accord avec le fait que cette connaissance venant des études en imagerie est, et continue d'être, illustrative, nous pensons aussi que la connaissance de la génétique causative et des différences moléculaires fournit un niveau très différent et plus fondamental de compréhension de ce trouble énigmatique.
Dennis Drayna, Ph.D.
National Institutes of Health
Bethesda, MD
