Le bégaiement est-il une anomalie génétique ? Elizabeth Finn, mai 2011

Source - Merci à Laurent pour le lien mis sur le forum PdB !

C'est intéressant, pourtant un passage me chiffonne, dans le paragraphe sur le caractère unique de chaque personne bègue. Si Mrs Finn explique très bien la génétique, peut-être est-elle moins bien renseignée sur les symptômes du bégaiement, et sur le bégaiement dans le cerveau ? En effet, elle laisse entendre un rapport direct entre répétitions, prolongations, etc... et les mutations génétiques.

par Elizabeth Finn, Stanford University - 18 mai 2011

Le bégaiement est-il une anomalie génétique ? Cela semble certainement basé sur la plus grande prévalence de bégaiement parmi les garçons que chez les filles.
-un adulte curieux, Californie

La réponse courte est oui, le bégaiement est génétique. Mais les détails peuvent jeter la confusion.

Environ 70% des bégaiements peuvent expliqués par les gènes. Mais nous savons seulement quels gènes chez 10% des personnes bègues. Et nous ne savons pas pourquoi ces différences génétiques causeraient le bégaiement. Plutôt compliqué, n'est-ce pas ?

Le bégaiement de Lewis Carroll était probablement
génétique étant donné que ses frères et soeurs
bégayaient aussi.

Pour expliquer, je commencerais avec l'exemple de la couleur de l'oeil. La couleur de votre oeil dépend en réalité de plusieurs gènes. Un gène contrôle si oui ou non vous avez des yeux marrons. Mais, bleu contre vert contre noisette dépend d'autres.

Vous avez besoin de plus de gènes pour expliquer plus de variabilité, exactement comme avec le bégaiement. Chaque personne bègue est unique. Certains répètent les syllabes, certains prolongent les syllabes, certains semblent faire des pauses, certains répètent les mots. Certaines personnes bègues sont presque dans l'impossibilité de communiquer, certains ne seront même pas remarqués. Certaines personnes s'en débarrassent, et certains non. Donc il est improbable qu'il soit causé juste par un gène -ou même quelques-uns.

Si le bégaiement est si difficile à définir, comment pouvons-nous même savoir qu'il est génétique ? Comment saurions-nous quels gènes pourraient causer le bégaiement ? Je vais revoir comment nous savons que le bégaiement est génétique. Ensuite j'expliquerais ce que nous avons fait pour découvrir la cause génétique du bégaiement.

Qu'est-ce qui fait qu'un trait est génétique ?

Vous avez mentionné le fait que puisque le bégaiement est plus courant chez les garçons que chez les filles, c'est probablement génétique. Mais il y a beaucoup de choses qui sont plus courant chez les garçons mais qui ne sont pas génétiques : les cheveux courts, par exemple. Et beaucoup de choses génétiques se produisent chez les garçons et chez les filles aux mêmes fréquences, comme les yeux marrons. Donc ce n'est pas comme ça que l'on sait que le bégaiement est génétique.

Un indice que le bégaiement est génétique est qu'il tient de famille. Tout trait génétique se retrouve dans les familles parce que vous obtenez moitié de vos gènes de votre père et moitié de votre mère.

Mais un paquet d'autres choses se retrouvent aussi dans une famille. Mes parents adorent jouer au Scrabble et moi aussi. Mais ma préférence pour le scrabble n'est pas génétique. J'aime ça parce que j'ai des souvenirs que j'affectionne. Puisque le bégaiement se retrouve dans une même famille, il pourrait être génétique, ou peut-être les parents qui bégaient apprennent à leurs enfants à bégayer.

La meilleure façon de voir si quelque chose est génétique est de regarder des jumeaux. Les jumeaux sont généralement élevés ensemble, donc ils ont des environnements similaires en grandissant. Mais les jumeaux fraternels partagent seulement la moitié de leurs ADN, alors que les jumeaux identiques partagent tout leur ADN. Si le bégaiement vient de l'ADN, alors des jumeaux identiques le partageraient à de mêmes fréquences.

D'après ces études, le bégaiement semble génétique. Si votre jumeau fraternel bégaie, vous avez 32% de chances de bégayer, et si votre jumeau identique bégaie, vous avez 77% de risque.

Ainsi, le bégaiement tient de famille. Et des jumeaux identiques sont plus susceptibles de bégayer tous les deux que des jumeaux fraternels. Ces deux choses nous disent que le bégaiement est au moins partiellement génétique.

Nature et nourriture

Ce que je viens juste de dire n'a aucun sens si vous pensez que tout variant génétique est comme le gène pour la couleur des yeux. Si votre jumeau identique a des yeux marrons, vous avez plus que 77% de d'avoir aussi des yeux marrons. Pourquoi le bégaiement ne fonctionne-t-il pas ainsi ?

Ces souris ont les mêmes gènes, mais sont
différentes à cause de ce qu'elle mangent.

Il s'avère que la plupart des traits fonctionnent seulement sur le mode 'en partie', comme le bégaiement. Un trait peut dépendre de beaucoup de chose en plus de l'ADN.

Parfois la chance du hasard joue un rôle. Prenez le gène BRCA1 : certains variants peuvent augmenter votre risque pour un cancer du sein ou de l'ovaire. Mais même avec le "mauvais" variant, vous avez besoin d'une erreur aléatoire pour avoir le cancer. Deux personnes avec le même BRCA1 variant sont plus suceptibles d'avoir le cancer, mais un des deux ou les deux peuvent être libres de tout cancer. Et même s'ils ont tous les deux le cancer, ce ne sera pas au même moment et sur la même cellule.

Certains traits dépendent de l'environnement. La taille et le poids sont génétiques : des familles entières tendent à être grands ou petits; légers ou lourds. Mais votre taille dépend aussi de ce que vous mangez, quand vous le mangez, combien d'exercice vous faites, et ainsi de suite.

Pour le bégaiement, à la fois la chance et l'environnement jouent probablement un rôle. C'est parce que le cerveau est très complexe.

Le cerveau se recâble constamment lui-même en réponse à ce que vous voyez, ce que vous entendez, et pensez. Des parties du développement du cerveau semblent réellement aléatoires, aussi. C'est la partie ou notre environnement intervient. Mais les gènes sont aussi évidemment importants.

Beaucoup de traits neurologiques sont génétiques : les choses comme le bégaiement, le QI, et l'orientation sexuelle. Mais peu peuvent être expliqués par ne serait-ce qu'une poignée de gènes. La plupart sont le résultat de dizaines ou même de centaines de gènes différents.

Ainsi, beaucoup de gènes travaillent ensemble avec les facteurs environnementaux pour causer un de ces traits. Ou pas.

Montre-moi les gènes !

D'accord, donc vos gènes contrôlent seulement une probabilité de bégaiement. Mais quels gènes vous rendent plus susceptible de bégayer ? Pour la plus grande partie, nous ne le savons simplement pas encore. Il est incroyablement difficile d'arriver à comprendre quels gènes sont responsables pour le bégaiement, parce que le bégaiement est très complexe, et parce qu'il y a tant de variations humaines à considérer.

Beaucoup de variations peuvent rendre la
découverte des causes génétiques retorse

La plus grande difficulté pour trouver les gènes pour le bégaiement est le fait que le bégaiement lui-même soit si complexe. Puisque chaque personne bègue est différente, le bégaiement est probalement contrôlé par un grand nombre de gènes. Chacun contribue un petit peu à votre risque de bégayer. Combien vous en avez, et lesquels, déterminent votre probabilité de bégayer. Le trait est toujours génétique -c'est toujours déterminé par les gènes. Mais ces genres de schémas sont extrêmement difficiles à trouver.

Une autre raison a à voir avec le genre de variation génétique que nous trouvons. Deux personnes diffèrent probalement d'une paire de base sur chaque millier. Cela fait presque 3 million de paires de bases au total. Il est impossible de le regarder toutes à chaque fois.

Les scientifiques font pourtant des progrès. Nous le faisons en limitant ce que nous cherchons, en regardant les différences faciles-à-trouver. Les plus faciles sont les single variants avec de gros effets à l'intérieur des gènes.

Dans une étude qui examinait un groupe de personnes bègues Pakistanaises, les scientifiques ont découvert trois gènes impliqués dans le bégaiement. Ces trois gènes causent aussi des maladies génétiques rares appelées mucolipidoses. Les gens qui ont des mucolipidoses ont beaucoup de sérieux problèmes, incluant parfois le bégaiement. Mais aucune des personnes bègues n'avait de mucolipidoses. Peut-être un petit changement dans un de ces gènes, bien que n'étant pas suffisant pour vous donner la mucolipidose, l'est assez pour causer un bégaiement.

Il y a beaucoup de questions intéressantes à se poser sur le bégaiement. Il semble qu'il soit contrôlé par beaucoup de gènes, et probablement par des variations en dehors des gènes, mais lesquels, et de quelle façon ? Pourquoi certaines personnes se rétablissent alors que d'autres bégaient à vie ? Pourquoi les filles se rétablissent plus souvent que les garçons ? Pour l'instant nous n'avons pas beaucoup des réponses, mais nous pouvons commencer à poser les questions.

Elizabeth Finn

VOST : Université MacQuarie

Pour passer le temps, voici un mini-reportage à l'Université MacQuarie en Australie. Je ne me souviens pas avoir rien lu de ces chercheurs. Leur page sur le site de l'Université

Source - a du être posté en février de cette année.

La Pyramide du Bégaiement proposée par le Dr Le Huche

Mise à jour : Avec la pyramide, il faut lire un texte dont une version non-achevé est disponible sur le forum. Je vous encourage à le lire si la pyramide vous intéresse. On y apprend que c'est en fait une pyramide Iceberg (et que par conséquent un potentiel lien avec la biologie se ferait par le bas et non par le haut, contrairement à ce que j'écris plus bas) et on comprend mieux ce qu'est la parole implicatrice. Je l'ai lu deux fois, attentivement, j'ai mon idée et mes commentaires, mais j'ai la forte impression que les mettre ici ne me servira pas à grand-chose. 
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Début de l'article
J'ai été extrêmement intrigué lorsque j'ai appris sur le forum PdB que le Dr Le Huche proposait un arrangement de diverses notions sous la forme de Pyramide du Bégaiement. Depuis aujourd'hui, tout le monde peut la télécharger depuis le forum pour en savoir plus.

J'ai téléchargé et construit la Pyramide, je l'ai sous les yeux au moment ou j'écris ces lignes.

CE QUE JE LUI TROUVE COMME DEFAUTS
- A qui est-elle destinée ? Dans quel cadre et dans quel objectif faut-il le lire ?

- Est-ce définitif ? Est-ce exhaustif ? Tout ce qui figure sur cette pyramide a-t-il été vérifié, certifié ? Chaque chose est-elle à sa place ? Est-on sûr de la hiérarchie des éléments ? Il n'est fait mention d'aucune thérapie. Pas plus que d'angles d'attaque pour une thérapie.

- Les éléments des sommets (en mauve) correspondent-ils à ceux en bleu ? Par exemple, est-ce que "3. Ressentis psychologiques et croyances" est la conséquence de "Fuite du regard" ?

- Y a pas de fond complet ! Et y a une phrase importante cachée en -dessous ! Pourquoi ?

- Le vocabulaire employé : C'est quoi, l'altérité ? j'ai été obligé de chercher dans un dico pour être sûr. C'est quoi, le volontarisme ? Je devine plus ou moins. C'est quoi, précisément, l'interaction langagière ? Ca me fait penser à la notion de l'OREV...Moi je sais parce que je l'ai lu, mais la personne bègue qui n'a pas le temps ou pas l'envie de lire, ira voir ailleurs elle ne suivra pas si ça ne lui rapporte rien. Le patient ne vient pas là pour s'instruire. Il vient chercher un soulagement. Et je reviens à ma question : à qui est destinée cette pyramide ? SI la Pyramide est pour le patient, il faut trouver des termes plus communs. Au détriment de la précision, certes, mais il faut trancher.

- Le rapport à la biologie. Je sais que ça sort du cadre de cette pyramide, mais je ne peux pas m'en empêcher. La face 1 a pour sommet "répétitions de syllabes". Mais, peut se demander la personne bègue, pourquoi je répété (ou pour la face 2, pourquoi je bloque) ? Mais il est tout à-fait vrai que cette connaissance n'est pas utile pour le soin. Optionnellement donc, il serait tout-à-fait possible d'insérer en haut de la pyramide un truc du genre "Causes basiques/+biologiques du bégaiement connues seulement en partie, sujets à recherche en cours".
- La pyramide est imprégnée de la notion laissant penser que la communication, l'échange peut venir à bout du bégaiement. Que ce soit l'A.P.B. ou la S.F.A., cette idée revient depuis plusieurs années. Sans relancer un débat là-dessus, il est envisageable que la personne qui ne fait que lire ce message risque de rire et d'aller voir ailleurs. Le ressenti qui donne un vrai espoir et une vraie motivation est délivré en thérapie, pas par un simple message. Mais si vous savez ça, alors vous changez la communication.



CE QUE JE LUI TROUVE COMME QUALITES

- Le coup de la pyramide à découper, moi je trouve ça sympa...je ne sais pas, peut-être la mode de la 3D ? Non, sérieusement, j'aime bien. Mêmes les couleurs sont bien choisies.

- "Agressivité", je trouve ça bien d'avoir mis ça presque comme une conséquence possible. Là aussi, il y a un sorte de tabou à casser, mais en fonction de la personne.

- La Pyramide est un mémo, parce que tous les éléments ne sont pas forcément mémorisables dans leur ensemble.

- La forme de la Pyramide est bien choisie pour exprimer l'élargissement et la place que prennent le bégaiement et ses conséquences, à partir d'un point central.

- La phrase de la base de la pyramide, c'est la notion que personnellement je trouve la plus intéressante (à condition d'avoir un dico à côté de soi) : "Lésions de la relation d'altérité lors de la parole implicatrice". On est là à une convergence entre le message de l'importance de l'échange, et sa réalité vécue comme point d'appui solide et concret.

CONCLUSION

Si vous comptez, j'ai décrit plus de défauts que de qualités. Pourtant, je la trouve plutôt sympa, cette Pyramide du Bégaiement. Je la vois bien devenir un standard d'information de base, à distribuer le plus possible.

Je pense qu'elle peut être utile, mais je la verrais, telle qu'est actuellement, plus du côté du thérapeute que du patient. Parce que le patient cherche un soulagement, un ressenti, et que le thérapeute a besoin de ce genre de mémo pour les informations de base.

En vrac : Profil de stress physio par prélèvement salivaire, P300-évoqué après traitement et le Dr MCMP à "Place à la Santé"

- Le Dr Monfrais-Pfauwadel est sur "Place à la Santé" toute cette semaine (5 audios et 1 vidéo)

- Rapport d'études, par Ambrose et Ortega : Développer des profils de stress physiologique pour les enfants d'âges scolaires qui bégaient

source

University of Illinois, 901 South Sixth Street, Champaign, Illinois 61820, USA - Mai 2011

Résumé du résumé :

Tests salivaires sur des enfants de 9 ans, 6 garçons et 3 filles, avec antécédents de bégaiement, pour mesurer les biomarqueurs de stress cortisol et alpha-amylase. Prélèvements faits à la maison, après entraînement en labo, par les parents, 4 fois par jour, sur 3 jours consécutifs.

"Résultats : Comparé à des références publiées établies pour des enfants normaux, les enfants avec antécédents de bégaiement ont montré des niveaux moyens de cortisol et d'alpha-amylase qui étaient significativement plus bas, bien que dans les limites de la normale.

Conclusions : Les résultats reflètent un examen initial dans l'utilisation d'échantillon salivaire pour mesurer la réactivité chez les enfants qui bégaient. Comme les enfants qui bégaient ont été historiquement exclu des études de stress physiologique, l'échantillonnage salivaire apparaît fournir une option innovante et faiblement invasive pour les examinateurs. Bien qu'interprété avec précaution étant donné la petite taille de l'échantillon, les résultats initiaux suggèrent que, en réponse à des stresseurs quotidiens normaux, des enfants d'âge scolaire ayant connu des problèmes de bégaiement ne montrent pas des biomarqueurs de stress significativement élevés."

- Rapport d'études, à Sao Paulo : Contrôle de traitement pour le bégaiement utilisant les potentiels-évoqués P 300

source

Fernanda Chiarion Sassia, Carla Gentile Matasa, Lucia Iracema Zanotto de Mendonçab and Claudia Regina Furquim de Andradec

a Department of Physiotherapy, Speech-Language and Hearing Sciences and Occupational Therapy, School of Medicine, University of São Paulo - b Hospital das Clínicas of the University of São Paulo - c Department of Physiotherapy, Speech-Language and Hearing Sciences and Occupational Therapy, School of Medicine, University of São Paulo

Avril 2011

Résumé

"Des études par Tomographie à Emission de Positron pendant la parole ont indiqué un manque à montrer l'activation normale des aires corticales auditives chez les personnes bègues. Dans la présente étude, des potentiels évoqués P300 ont été utilisés pour examiner les effets possibles du traitement comportemental sur le schéma d'amplitude de signal et de latence entre les ondes. Dans le but de comparer des variations dans les mesures P300, un groupe de contrôle couplé par âge et sexe au groupe de personnes bègues était inclus dans l'étude. Les résultats suggèrent que le groupe de personnes bègues ont présenté une diminution significative de la sévérité du bégaiement après le programme de traitement de la fluence. Par rapport aux mesures P300, les bègues et leurs contrôles ont présenté des résultats dans les limites de la normale dans toutes les situations de tests et aucune variation statistique significative entre les tests pre et post traitements. En comparant les résultats entre les situations de test, les personnes bègues ont présenté une diminution moyenne plus élevée dans la latence des ondes pour l'oreille droite suivant le traitement."

Human Body Maps

Après Google Body et autres, voici Human Body Maps, très utile pour essayer de repérer les parties du cerveau (ou de l'appareil phonatoire si ça vous intéresse aussi).

Si ça continue, y aura plus que Michelin qui ne proposera pas de carte du corps humain en 3D.

Une (toute) petite interview de Martin Sommer (2010)

J'ai essayé de traduire un article en allemand (une première sur L'Iceberg), qui se résume à quelques questions basiques à Martin Sommer, datée de 2010. Rappelons pour les retardataires, que le Dr Sommer est entre autres le chef de l'équipe de recherche qui a trouvé la fameuse déconnexion dans le cerveau gauche des personnes bègues en 2002, et co-auteur de "Qu'est-ce qui cause le bégaiement", 2004. Voir un aperçu de ses travaux sur ce blog, notamment en 2008 et 2011.  Martin Sommer est lui-même une personne bègue, et responsable d'un self-help allemand. Il a fait une partie de ses études en France. L'article en lui-même n'est franchement pas terrible, limite inutile, mais bon, on a le droit à un sourire sur la photo de "l'homme de la déconnexion", alors...je vous le propose quand même.


"Co-comment ça va ?» - Les personnes bègues ne parlent pas avec aisance.

Lorsqu'il doit tenir un discours devant beaucoup de personnes, Martin Sommer prévient tout de suite : « Je bégaye ». Ses auditeurs doivent le savoir dès le début. Bégayer a été très tôt une difficulté pour lui. A l'école, il n'osait pas souvent parler. Mais Martin a appris a gérer cela plutôt bien. Il est aujourd'hui médecin-chef et est un expert du bégaiement. Il nous explique pourquoi certaines personnes bégaient et que faire contre.

C'est quoi, bégayer ?

Martin Sommer : « La parole d'une personne bègue ne coule pas avec fluence. On répète par exemple des syllabes : "Co-co-comment tu vas " ? Ou on étire des sons plus longtemps qu'il ne faut "Qu'est-ce tuuuuu fais ?" De plus, les bègues peuvent avoir un blocage total. Ensuite, plus rien ne va. Vous faites beaucoup d'effort pour dire quelque chose, mais rien ne vient facilement.»

Pourquoi certaines personnes bégaient ?

Martin Sommer : «On ne connaît pas la raison exacte. Une chose est sûre : les organes de la parole, bouche, langue, ne sont pas altérés. La respiration, la mastication, la déglutition, fonctionnent. On peut imaginer la chose de la façon suivante : On aime écouter la radio en voiture de temps en temps .

Cela se fait machinalement, sans problèmes. Mais quand on passe sous un pont, la réception peut être plus mauvaise. On entend plus ou moins bien.

On peut transposer cela au fait de bégayer ; les personnes bègues peuvent parler. Seulement dans certaines situations, on ne réussit pas tout à fait bien.»

Dans quelles situations ces gens bégaient-ils ?

Martin Sommer : « C'est différent d'une personne à l'autre. Bégayer est la plupart du temps encore pire quand le stress et l'agitation apparaissent. Pour moi par exemple, ce serait terrible si dans un nouvel environnement, je devais me présenter. Tous les regards sont sur moi et attendent que je dise quelque chose. Aujourd'hui, j'annonce tout de suite que je bégaie. Tous sont prévenus si ensuite je reste bloqué sur un mot.

Etonnamment, les personnes bègues n'ont aucun problème pour chanter. Le bégaiement disparaît, comme balayé.»

Qu'est-ce qui aide à contrer son bégaiement ?

Martin Sommer : « Dans tous les cas vous avez besoin d'un bon thérapeute. Celui-ci vous aide ensuite avec différentes thérapies. Quelques-uns vous proposeront de se servir du rythme couplé aux syllabes. Les résultats sont instantanés, mais cela sonne étrange. Une autre méthode est de bégayer volontairement. La peur en est atténuée.

Il est important de parler beaucoup. Si je n'ai pas, par exemple, beaucoup parlé le week-end, je bégaierai plus au travail le lundi."
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Tant que j'y suis, voici également une photo de groupe de travail de neurologie, avec M.Sommer (derrière tout à gauche) avec à côté de lui le Dr Per Alm à droite.

Une vidéo en espagnol

Un de mes lecteurs parle-t-il Espagnol ? Cette vidéo, posté sur Dailymotion le 3 avril 2011 (date d'origine inconnue) est apparemment assez similaire à celles qu'on peut trouver outre-manche, fait aussi un tour d'horizon rapide, juste histoire de dire qu'il y a des recherches. Pour le peu que j'en comprends. Je vous ai épargné un sous-titrage :en plus d'être comique, j'aurais risqué un incident diplomatique.
Pour regarder sur Dailymotion, cliquez sur leur logo en bas à droite.
 

Cerebro tartamudo: Investigacion cientifica par raulespert