Drayna-Kang continuent d'approfondir...sur les premiers gènes

Nouveau rapport (Gratuit en anglais ICI) de Kang et Drayna, Analysis of Mannose 6-phosphate Uncovering Enzyme Mutations Associated with PersistentStuttering, ou ils montrent que les 3 mutations conduisent à une réduction de l'activité cellulaire au niveau de l"'enzyme de démasquage".

A la fin du rapport, il semble qu'ils reviennent sur la question d'identifier "les neurones critiques".

JMB 2011 : Le Dr Monfrais-Pfauwadel répond aux questions des blogeurs

Téléchargez le PDF !

Mise à jour : Interview du Dr Monfrais-Pfauwadel sur Europe 1

Mise à jour bis : Modification effectuée sur l'apparté sur la théorie Valsalva et bégaiement (voir à la fin de ce post)

En 2009, à l'occasion de la Journée Mondiale du Bégaiement, le Dr Monfrais-Pfauwadel avait répondu aux questions des internautes lecteurs des blogs sur le bégaiement, c'est-à-dire à l'époque le mien, celui de Laurent et celui d'Alexandre. Pour rappel, vous pouvez télécharger ici le PDF récapitulant les réponses du Dr.
Cette année, des questions seront à nouveau posées, mais la formule a changé. Ce sont les blogueurs eux-mêmes qui ont posé des questions au Dr, des questions qui rejoignent pour la plupart des interrogations que VOUS auriez sans doute exprimé.
Chaque blogueur a posé au Dr deux ou trois questions.Vous retrouvez les réponses sur les blogs respectifs des 6 blogeurs francophones, dont vous retrouverez progressivement ici les liens.

Au Royaume des Muets - Goodbye Bégaiement

Parole de Bègue - Le Cédriblog - Je bégaie !

Un PDF regroupant toutes les questions-réponses sera également disponible sous peu. Ce PDF contiendra également un mot du Dr à propos de la théorie Valsalva et du bégaiement, que je recopie sous mes questions dès à présent.

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Voici donc les réponses du Dr Monfrais-Pfauwadel à mes questions.

A quoi sont dus le rejet parfois, la méfiance souvent, des données scientifiques, des découvertes récentes ? Peut-on dire que ces réactions sont plus fréquentes et plus intenses, plus virulentes dans l'univers du bégaiement ?

On aborde là, Olivier, plusieurs problèmes :

- celui de la mort des théories et du progrès scientifique : le philosophe Thomas Kuhn a très bien exploré ce qui se passe lorsqu’une approche est remplacée par une autre sous la poussée de découvertes et l’apparition de faits nouveaux (et il parle bien de remplacement d’un point de vue par un autre et non d’un rejet). Il y a ceux qui sont dans le sens de l‘histoire et ceux qui ne le sont pas. On peut donc avoir devant des faits deux approches différentes au même moment. Les révolutions de la pensée se font par bonds et ruptures et non par glissements progressifs.

- celui de la résistance au changement et de la capacité de se remettre en question : cela demande un certain courage de reconnaître que l’on fait fausse route et de sortir de l’impasse. C’est la seule manière de se sortir du labyrinthe. Mais c’est un saut dans l’inconnu, et cela peut effrayer les esprits frileux ou les personnalités rigides – ou ceux qui ont tiré beaucoup de bénéfices secondaires des visions anciennes

- le bégaiement n’a pas le monopole de ce genre de résistances arc-boutées. Ce qui est navrant c’est lorsque cela prive les patients des bénéfices d’une approche nouvelle qui pourraient leur être bénéficiable

Que peuvent apporter les études sur le tempérament/caractère/personnalité par rapport à nos connaissances, et à la thérapie du bégaiement ?

Le terme apparu récemment de «tempérament» n’est qu’un habillage nouveau pour l’approche psychologique. Les deux diplômes (orthophonie et psychologie) étant totalement séparés aux Etats-unis, on ne pouvait aborder les aspects psychologiques du bégaiement si l’on n’avait pas les diplômes pour cela – sans encourir des poursuites judiciaires pour «exercice illégal de la psychologie». Carolyn Gregory, qui avait beaucoup travaillé avec son époux Hugo Gregory sur le conseil aux personnes bègues, avait les deux diplômes. Les pratiques sont plus réglementées et séparées maintenant en France. C’est donc un nom nouveau pour ce qui et la plus vieille approche…rien de neuf donc pour nous Français, mais une autre ouverture pour des pays où le tout technique bien calibré avait prédominé jusqu’ici. Rien de nouveau le soleil.

Avez-vous une ou plusieurs hypothèses personnelles pour expliquer le cheminement
entre les mutations génétiques, la fonction lysosomale (découvertes l'année dernière) et le bégaiement ?

Pour le moment non, il manque encore beaucoup de maillons dans la chaîne. Mais, en reprenant pour une communication sur les myoclonies laryngées (des mouvements anormaux rapides, soudains et liés à l’intention et l’action), j’ai relu ce qui avait été publié sur la maladie de Tay-Sachs (et le souvenir des patients ainsi atteints que j’avais été amenée à voir quand je travaillais à la Salpetrière) : on y rencontre bien du bégaiement et des myoclonies laryngées…mais dans un contexte tellement dramatique que les atteintes de la parole passent à l’arrière-plan. Ce serait une question à poser au Pr. Dennis Drayna. La biologie moléculaire a élucidé déjà d’autres mystères, avec parfois des réponses tout à fait inattendues. Je pense à la maladie de Friedrich par exemple, qui provoque une dégénérescence du cervelet…or il s’est avéré que ce sont les mitochondries, de petites organelles intracellulaires qui «rouillent» en stockant trop de fer. Quelle imagination, la Nature !

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La méthode Valsalva dont on parle parfois est-elle pertinente par rapport au bégaiement ?

Le larynx n’est pas un sphincter. Les sphincters sont constitués de muscles lisses, dont les fibres ont des caractéristiques très différentes des muscles striés et peuvent se contracter automatiquement (mais aussi volontairement). Le larynx comprend des muscles striés dont la commande est volontaire, même si elle est la plupart du temps subconsciente. C’est le rôle des noyaux gris centraux d’assurer le fonctionnement moteur en tâche de fond.
Le muscle thyro-aryténoidien, est le muscle de la corde vocale et sa contraction permet la vibration de la glotte jusqu'à mille fois par seconde. Lors du bégayage, si l’on regarde en fibroscopie endonasale, on ne voit pas de fermeture réflexe du larynx comme lors de la déglutition, mais des accolements arythmiques et saccadés (myoclonies) qui surviennent dès l’intention de parole.
Les ébauches de phonation sur un accolement incomplet (parler sur le soupir, ERASM...etc) préviennent efficacement la survenue des myoclonies. Encore faut-il l’apprendre, l’utiliser…et que cela n’occupe pas trop le champ de la conscience car là ça doit repasser par la conscience, donc il y aura un neurone de plus dans le circuit de commande de la parole…mais elle sera fluide.
Dans la manoeuvre de Valsalva, la fermeture glottique est plus longue que dans le bégayage, et la bascule de l’épiglotte est importante.
La fermeture glottique existe bien dans le bégayage, mais n’est pas un équivalent de la manoeuvre de Valsalva...et de plus on ne peut parler de «sphincter».
Les prémisses du raisonnement sur le rôle du mécanisme de Valsalva dans le bégaiement étant fausses, le raisonnement est faux.

Dr Marie-Claude Monfrais-Pfauwadel

Critique d'un livre : Le Bégaiement - Comment le surmonter (2011)

Les défauts :

Il plane un peu toujours cet espèce de "flou" dans l'expression, la transmission, que j'ai du mal à expliquer, qui m'a fâché avec l'orthophonie -qui m'éjecte souvent de la lecture. L'effort que je dois faire pour y revenir n'est pas négligeable

- ....en conséquence, il eut été possible peut-être de nuancer -et/ou de creuser un peu plus les conseils pour certains tempéraments (dont le mien ;-))

-Toujours dans ce sens, les notions de "modifier" ses pensées positives et négatives peuvent faire fuir certains

- Des petits crochets par la neurologie, pas forcément à jour, et pas forcément sous le bon angle. Ca reste très superficiel, approximatif à la limite de l'erreur. Pas assez de neuro donc, par rapport à une revue un peu trop longue des points de vues psychanalytique et psychosomatique, qui elles, par contre, ne sont plus franchement au top...

- Donc, peut-être un poil trop d'à-côtés avant de passer dans le vif du sujet

-Une allusion pas très nuancée des stages alternatifs...Et c'est quelqu'un qui a été traumatisé qui vous le dit ! Il serait temps de donner un peu plus dans la nuance. OUI certains de ces stages sont nocifs, voire toxiques, mais beaucoup de personnes sont heureuses et épanouies avec ces méthodes-là aussi, cela a été dit et redit encore et encore sur le forum et sur les blogs.

Les qualités

- Avec un tel titre, écrit par des professionnels...enfin !!

- Et enfin du concret en pratique bégaiement/TCC !

- Quoiqu'en en dise, les TCC représentent quand même une avancée dans la thérapie ortho par rapport à il y a 15-20 ans. Plus précis, meilleur cernement des tenants et des aboutissants...espérons que dans le futur cela connaîtra encore des améliorations tout en restant accessible et compréhensible

- Des extraits du blog de Laurent "GoobBye Begaiement"

- J'ai été surpris par son format. Il tient presque dans la poche (le livre, pas Laurent)

Enfin, quelle chose étrange que de relire mes propres mots dans un extrait d'Un Olivier sur un Iceberg, d'un post sur la pauvreté que j'avais écrit en 2010.

En conclusion : Est-ce que je vous le recommande ? Bien sûr que je vous le recommande. Ecrit par des professionnelles spécialistes des TCC et du bégaiement, ce genre de livre est beaucoup trop rare. MAIS je le fais tout en sachant que certains tempéraments, certains caractères n'auront que mépris ou incompréhension ; ne se reconnaîtront pas à la lecture de ce livre. Et évidemment là, il y a encore un problème.

Video ST : Martin Sommer @ Oxford 2001 - 2e partie

Toujours filmé par N.Lieckfeldt à Oxford 2011, Martin Sommer nous explique ici le but et les résultats de son étude sur l'intégration auditive-moteur chez les adultes qui bégaient.

Désolé pour la qualité de la vidéo.