Le premier modèle animal pour étudier le bégaiement a été crée : l'équipe du Dr Drayna a crée des souris génétiquement modifiées pour mimer le bégaiement humain à sa façon.
(Soit dit en passant, voici les résumés sur le site des interventions de Smith et De Nil:
Smith : "Elle présentera des résultats récents qui montrent que la plannification du langage chez les personnes bègues déstabilise exceptionnellement le contrôle moteur de la parole, une découverte rendue possible par la vision du bégaiement à travers des fenêtres interdisciplinaires."
De Nil : "...l'intervenant discutera de la façon dont un nombre substantiel de découvertes différencient les enfants et les adultes qui bégaient des locuteurs fluents en regard de la morphologie du cerveau autant que les processus moteur et fonctionnel de la parole/langage. Ces résultats aident à élucider les déficits possibles qui contribuent au développement et à la persistance du bégaiement. De façon importante, il est aussi évident que beaucoup de ces modèles répondent à l'intervention thérapeutique, suggérant que certains aspects de ces profils neurologiques sont plastiques et du ressort du traitment comportemental.")
Ils veulent en effet essayer de trouver certaines caractéristiques neurologiques dans les "squeaks" de la souris, pouvant être mis en lien avec les mutations. Mais certains sons sont inaudibles à l'oreille humaine. Les scientifiques sont à l'affût de toute manifestation chez cette souris, qui pourrait avoir un lien.
Dans les articles, Drayna rappelle ce qu'il avait déjà supposé lors de la découverte des 3 gènes, dont les mutations sont aussi connues pour entraîner les mucolipidoses :
"Ce que nous pensons, c'est qu'il y a une classe de neurones dans le cerveau qui sont finement sensibles à ce déficit métabolique qui est produit par ces mutations – ces neurones sont consacrées à la parole. Nous avons fait des examens neurologiques complets chez ces personnes et il n'y a aucun autre déficit chez eux. Notre objectif est de trouver quelles sont ces cellules, à quoi elles sont connectées, quelle est leur fonction normale et pourquoi leur fonction va de travers."
Luc de Nil de l'Université de Toronto dit que les études génétiques sont à une extrémité du spectre lorsqu'il s'agit de comprendre la biologie du bégaiement. En visualisant par imagerie les cerveaux des personnes qui bégaient, il a identifié des zones qui différent en structure, comparés aux non-bègues.
"Les zones ou nous avons trouvé des différences d'activation fonctionnelles semblent être des zones impliquées dans le contrôle moteur de la parole : le cortex frontal, le cortex pré-moteur," dit-il. "Il y a aussi une forte activation au niveau du cervelet. Toutes ces zones du cerveau semblent être hautement activées et sont impliquées dans le contrôle moteur de la parole. Il peut y avoir des zones autour des noyaux gris centraux, plus profondément dans le cerveau." Il a aussi scanné les cerveaux de personnes qui ont seulement commencé à bégayer après une attaque et trouvé des lésions à des endroits similaires.
Il a ajouté : "Une chose curieuse est que, tandis que de beaucoup de zones du cerveau sont hyper-activées, il semblent y avoir une sous-activation des aires auditives dans le cerveau des personnes bègues. Je serais extrêmement surpris si certaines des recheches génétiques n'élucideraient pas en définitive, ne clarifieraient ce que nous trouvons” a-t-il dit au meeting.
De son côté, Drayna a rappelé qu'il reste encore beaucoup de gènes à trouver, pour avoir une meilleure compréhension du problème.
"L'industrie pharmaceutique est très compténte pour trouver un médicament s'ils ont une bonne cible," a dit Drayna. "Un des mes objectifs était de trouver des molécules qui pourraient servir de bonnes cibles pour un développement pharmaceutique. Ce qui est, pour l'instant, quelque peu spéculatif et certainement à plusieurs années de nous."
http://www.metro.co.uk/news/856050-scientists-create-stammering-mice-to-solve-the-kings-speech-problem
http://www.guardian.co.uk/science/2011/feb/20/scientists-create-gm-mice-stuttering
http://www.independent.co.uk/news/science/squeak-defects-in-mice-could-help-treat-human-stutterers-2220653.html
http://www.irishtimes.com/newspaper/ireland/2011/0221/1224290426834.html
http://www.irishexaminer.com/world/health/stuttering-mice-bred-by-scientists-145986.html
http://www.u.tv/News/Scientists-create-GM-mice-with-stutter-to-study-conditions-causes/760f2589-4837-496a-9fed-bbef0fd99dd2
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