Libérez la protéine ! Commentaire de Maguire sur le derniers rapport Kang-Drayna (The Stuttering Brain)


illsutration générique
Le Dr Maguire (si c'est bien lui) a apparemment laissé un commentaire sur le Stuttering Brain, à propos du dernier rapport Kang/Drayna sur une des mutations ("La recherche sur le bégaiement tourne au biochimique")

Post de l'Iceberg
"Cette étude fournit un formidable fil conducteur pour le développement d'une appproche pharmacologique spécifiquement ciblée pour le bégaiement. Nos traitements sur les neurotransmetteurs travaillent probablement plus en aval dans le processus. Je monte une équipe ici à mon université (généticien-pédiatre, une personne en pharmacologie fondamentale et psychiatre) pour revoir ces anomalies sous-jacentes et, je l'espère, développer des thérapies ciblées. Il reste encore beaucoup de travail à accomplir, mais nous pouvons avoir maintenant une base solide sur laquelle travailler."
24 Novembre 2011

Le post renvoie vers un article de Kornfeld, qui  participé à l'étude. En attendant une traduction complète, voici un extrait :
"De tels résultats laissent entrevoir des thérapies futures possibles pour le bégaiement. Pour deux des mutations au moins, le problème n'est pas que la protéine ne peut pas fonctionner, mais plutôt qu'elle ne peut pas sortir de du centre de manufacture de protéine de la cellule et aller au site intracellulaire ou elle serait dirigée vers les lysosomes. Si un composé qui aide à libérer la protéine peut être trouvé, le travail de Lee suggère que cela fonctionnerait normalement."

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