Tout petit article sur Dennis Drayna dans la newletter 2012 de la SFA. Piqure de rappel, rien de neuf.
Dennis Drayna, Ph.D., fait partie du Conseil d'Administration de la Stuttering Foundation Board depuis 2006. Il est chercheur principal au National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health.
Ses travaux actuels se focalisent sur l'utilisation de la méthode génétique pour identifier les causes du bégaiement.
"Le bégaiement est un trouble remarquablement difficile à étudier. Il apparaît seulement chez des êtres humains qui sont par ailleurs normaux, éveillés et interagissant, et il a probablement ses origines dans le cerveau, qui est inaccessible pour des études directes," explique Drayna. "Le fait que la génétique joue un rôle dans le bégaiement nous donne une des quelques possibilités disponibles pour étudier ce trouble, avec cet avantage que les études génétiques peuvent nous mener aux cellules et aux molécules qui sont impliquées."
Les études à ce jour ont identifiés des mutations dans trois gènes gènes liés, appelées GNPTAB, GNPTG, et NAGPA qui expliquent approximativement 10% des bégaiements familiaux.
Plusieurs axes de recherche sont actuellement suivis pour découvrir exactement comment ces gènes variants conduisent au bégaiement. Dans l'une d'elles, des études biochimiques des enzymes encodées par ces gènes montrent que les mutations mènent à une perte partielle de la fonction de l'enzyme, apparemment suffisante pour causer une sorte de dommage à un groupe particulier de cellules nerveuses dans le cerveau, mais pas assez pour causer des symptômes plus sévères.
Dans une autre ligne de recherche, le Dr. Drayna et d'autres chercheurs étudient quelles cellules à l'intérieur du cerveau humain expriment (ou "activer") ces 3 gènes aux niveaux les plus hauts, puisque de telles cellules sont de bonnes candidates, pour celles qui sont endommagées -sinon altérées- par ces mutations.
Dans une troisième direction, le Dr. Drayna et ses collègues mettent ces mutations dans des souris et mesurent leurs vocalisations (qui sont en grande partie ultrasoniques), dans un effort pour développer un modèle souris de bégaiement qui pourrait être utilisé pour une grande variété d'études.
"Lorsque j'ai commencé dans la recherche sur le bégaiement en 1996, mon but était d'amener ce trouble dans le monde plus large de la recherche biomédicale," dit Drayna. "J'avais le fort pressentiment que c'était un trouble biologique, plutôt que psychologique ou social.
Nous avons eu de la chance d'identifier plusieurs gènes causatifs qui renforcent ce point de vue, bien que nous ayons encore un long chemin avant d'expliquer tous les bégaiements."
D'autres études dans des familles avec bégaiement identifient la localisation de gènes additionnels qui causent le bégaiement, identification qui, on l'espère, fournira des éclairages sur la cause du bégaiement dans une population plus large.
"Une des plus grandes influences sur ma pensée vient de la connaissance de la communauté bègue. Cela m'a permis de voir l'impact du bégaiement sur la vie quotidienne des gens," dit Drayna. "Cela m'a permis de réaliser à quel point ce trouble est sérieux, et de défendre un programme de recherche biomédicale de pointe qui y est consacré."
Drayna a obtenu son baccalauréat en génétique à l'Université du Wisconsin en 1976. Il a obtenu plus tard un doctorat en génétique à l'Université de Harvard en 1981. Il a passé sa bourse postodoctorale au Howard Hughes Medical Institute, University of Utah, de 1981 à 1985. De 1985 à 1992, il a travaillé comme savant pour Genentech. il a fondé plus tard Mercator Genetics Inc., ou il a travaillé comme directeur scientifique jusqu'à ce qu'il rejoigne la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders en 1992.
"La science peut être un processus exaspérment lent et incertain, avec beaucoup de chemins obscurs et quelques précieux succès," dit Drayna. "De plus, comprendre les causes sous-jacentes du bégaiement peut être encore un long chemin avant de traitements nouveaux et efficaces pour le trouble. Mais, sans la recherche, nous restons dans nos spéculations et nos malentendus. La cause du bégaiement mérite mieux."
Source : résumé sur PubMed
